什么是单基因遗传病？

　　单基因遗传病是指由一对等位基因发生突变所引起的疾病，呈明显的孟德尔式遗传，一旦患上，终生无法治愈，并且有遗传给下一代的风险。单基因遗传病有很严格的遗传规律，几乎不受外因的影响。如果你关注过，哪怕只是道听途说，就一定听到过“显性”和“隐性”等关键字。这些关键字正是对于遗传规律的描述之一。根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病（如短指症等）、常染色体隐性遗传病（如白化病等）、X伴性显性遗传病（如抗维生素D缺乏病等）、X伴性隐性遗传病（如色盲等）、Y伴性遗传病（如耳廓长毛症等）等几类。
 

　　基因遗传病的遗传规律

　　单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种。
 

　　第一种，常染色体隐性遗传。遗传规律是

　　父母二人中一方患病，一方正常，子女100%携带，不分性别。

　　父母二人中一方患病，一方携带，子女50%患病，50%携带，不分性别。

　　父母二人均携带，子女25%患病，50%携带，25%正常，不分性别。

试管婴儿如何有效避免遗传病" src="/uploads/allimg/180921/2-1P921091HMX.png" />
 

　　第二种，常染色体显性遗传。遗传规律是：

　　父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性别。
 

　　第三种，X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是：

　　父亲患病，母亲正常，女儿100%携带，儿子正常。注意，女儿成年后生育男孩时，该男孩50%患病。这就是隔代遗传，传男不传女的具体表现。
 

　　第四种，X染色体连锁显性遗传。遗传规律是：

　　父亲正常，母亲患病，子女50%患病，不分性别。
 

　　第五种，Y染色体连锁遗传。遗传规律是：仅男孩患病。
 

　　单基因遗传病是否可治愈？

　　不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治，例如：地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈，但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。

　　Q：如果胎儿出生时不是先天单基因遗传病患者，会在后天由于环境因素患上单基因疾病吗？

　　A：通常不会。单基因遗传病是由相应的等位基因控制，环境因素通常对多基因遗传病的影响较大。
 

　　如何阻断单基因遗传病？

　　胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的第三代试管婴儿技术，简称PGD。它是借助辅助生殖技术对女方进行促排卵和取卵，在体外授精形成胚胎后活检部分细胞进行基因检测，挑选正常胚胎移植，可以从根本上避免单基因病向子代传递。此项技术比产前诊断更早一步，避免了产前发现胎儿异常需要流产或引产的风险。

　　海外试管婴儿第三代技术PGSPGD技术的筛查诊断，不仅能有效预防染色体异常囊胚，准确诊断出125种遗传性疾病，从根本保障胎儿的健康，更可从中合法选择理想胚胎；只要囊胚通过检查，那么无论传男不传女或传女不传男的遗传病，都可有效避免，并随心、合法的生育自己期望的健康宝贝。